Des chercheurs de la faculté de médecine de l’université de Boston, en collaboration avec des scientifiques de l’Alzheimer’s Disease Sequencing Project (ADSP), ont découvert de nouveaux gènes qui pourraient contribuer à l’apparition de la maladie d’Alzheimer. Cette nouvelle découverte pourrait faire progresser les traitements de médecine de précision pour cette maladie dégénérative.

Les National Institutes of Health ont développé l’ADSP en réponse à la National Alzheimer’s Project Act, qui vise à améliorer les résultats de santé et à réduire les charges financières pour les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer.

La maladie d’Alzheimer est la principale cause de démence et la sixième cause de décès aux États-Unis. Cependant, malgré la prévalence croissante et l’augmentation des coûts de cette maladie, les facteurs génétiques et environnementaux qui rendent certaines personnes plus sensibles à cette maladie ne sont toujours pas bien compris.

En améliorant les exomes de 6000 patients atteints de la maladie d’Alzheimer par rapport à ceux de 5000 adultes âgés en bonne santé cognitive, les chercheurs ont pu trouver des variations dans les gènes qui, selon eux, pourraient contribuer au développement de la maladie d’Alzheimer.

Les gènes nouvellement découverts pourraient indiquer une réponse inflammatoire et des changements dans la production de protéines. On pense que ces deux changements contribuent à la neurodégénérescence qui se produit dans la maladie d’Alzheimer.

« Cette vaste étude approfondie de séquençage des gènes est un élément important pour identifier les variations qui peuvent jouer un rôle dans le risque de contracter la maladie d’Alzheimer ou dans la protection contre celle-ci », a déclaré Eliezer Masliah, MD, directeur de la division des neurosciences à l’Institut national sur le vieillissement, qui fait partie des NIH.

« Les efforts en matière de big data comme l’ADSP aident vraiment à faire avancer la recherche. L’identification de variants rares pourrait améliorer notre capacité à trouver de nouvelles cibles thérapeutiques et à faire progresser les approches de médecine de précision pour la maladie d’Alzheimer. « 

L’équipe souligne que des recherches supplémentaires seront nécessaires pour trouver d’autres gènes cachés dans le génome. Les scientifiques pensent actuellement que l’apparition de la maladie d’Alzheimer est le résultat de nombreux gènes et de leurs interactions.